Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia
Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine

Ricerca finalizzata giovani ricercatori 2011-2012: "Exercise tolerance in patient with late onset pompe disease on enzyme replacement Therapy: effects of exercise training and hyperproteic diet"

Responsabile Annalisa Sechi
SOC Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
Bando Bando della Ricerca Finalizzata GR 2011-2012
Promotore Annalisa Sechi
Finanziamento totale 489993.76 €
Finanziamento AOU 147678.76 €
Scadenza 31 dicembre 2017
Descrizione del progetto Tolleranza all’esercizio nei pazienti affetti da malattia di Pompe late-onset in terapia enzimatica sostitutiva: effetto dell’allenamento fisico e della dieta iperproteica

Investigatore principale: Sechi Annalisa
Collaboratori: Desy Salvadego, Maria Barbara Pasanisi, Grazia Devigili, Laura Deroma.

Unità coinvolte:
1 Ospedale Universitario SM della Misericordia di Udine
2 Università di Udine
3 I.R.C.C.S. Carlo Besta di Milano

Razionale dello studio
La malattia di Pompe è una rara malattia lisosomiale (incidenza 1:40000), causata dal deficit di alfa-glucosidasi. Il fenotipo late-onset (LOPD) è caratterizzato dall’accumulo lisosomiale di glicogeno nei muscoli scheletrici, con conseguente debolezza progressiva e disfunzioni motorie. La valutazione funzionale della tolleranza all’esercizio è un metodo recentemente testato per valutare l’outcome clinico dei pazienti LOPD. La specifica terapia enzimatica sostitutiva (TES) sembra avere un effetto a lungo termine limitato nel migliorare le funzioni muscolari. L’esercizio aerobico e la dieta iperproteica possono ridurre l’accumulo di glicogeno ed il catabolismo proteico nei muscoli, di conseguenza i pazienti LOPD sottoposti a TES potrebbero trarre benefici da essi.

Tipologia di studio
Questo è uno studio cross-over randomizzato con lo scopo di valutare se l’allenamento fisico, da solo o in combinazione con la terapia dietetica, sia in grado di migliorare la tolleranza all’esercizio e le funzioni motorie nei pazienti LOPD in trattamento cronico con la TES.
Lo studio viene fatto in collaborazione multidisciplinare tra metabolisti, neurologi e fisiologi.

Durata prevista
3 anni


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