Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia
Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine

Progetti attuativi del piano sanitario nazionale - anno 2008 (legge 296/2006)progetto di ricerca Legge 296/2006 “Realizzazione di un percorso pilota per l'assistenza coordinata delle patologie neuromuscolari nel contesto della rete regionale per le malattie rare”.

Responsabile Bruno Bembi
SOC Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
Bando legge 296/2006, all’art. 1, commi 805, 806 e 807 e legge 244/2007 art. 2 comma 374
Promotore Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
Finanziamento totale 185000.00 €
Finanziamento AOU 185000.00 €
Scadenza 31 maggio 2015
Descrizione del progetto Progetti attuativi del piano sanitario nazionale - anno 2008 (legge 296/2006)progetto di ricerca Legge 296/2006 “Realizzazione di un percorso pilota per l'assistenza coordinata delle patologie neuromuscolari nel contesto della rete regionale per le malattie rare”.
Nel contesto dei problemi di assistenza nel campo delle Malattie Rare, quello delle Malattie Neuromuscolari riveste un ruolo di primo piano. Le malattie neuromuscolari, che nella Regione Friuli Venezia Giulia si stima interessino complessivamente 1500 persone circa, sono infatti condizioni eterogenee, poco conosciute, invalidanti e spesso prive di terapia specifica. La storia assistenziale dei pazienti “neuromuscolari” è infatti caratterizzata da criticità che rendono difficoltoso sia il percorso diagnostico che di presa in carico dei pazienti.
Obiettivo generale del progetto è l’attivazione di un percorso integrato di presa in carico dei pazienti neuromuscolari nell’ambito dell’area territoriale della Provincia di Udine, in previsione di un successivo allargamento ad altre realtà regionali.
Obiettivi specifici sono l’attivazione di un sistema di cure integrato, basato sul day-service specialistici, che contempli la possibilità di corsie preferenziali per percorsi di diagnosi e prevenzione, consulenza genetica e formazione professionale e di care givers.
Il progetto prevede la una collaborazione multicentrica tra differenti strutture dell’Ospedale Universitario S. Maria della Misericordia (SOC di Neurologia, Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, Clinica Pediatrica, Servizio di Genetica Medica) e Ospedale Gervasutta (Pneumologia, Riabilitazione), con il coinvolgimento attivo della sezione di Udine dell’Unione Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).

Progetti di ricerca in corso